Scienza Live è un progetto di divulgazione scientifica finalizzato a costruire un ponte tra comunità scientifica e società attraverso le forme e le possibilità del web 2.0. Il nostro scopo è quello di mettere le più recenti e importanti scoperte scientifiche a disposizione di tutti, indipendentemente dal loro ruolo sociale o grado di istruzione. Per fare ciò sfruttiamo la nostra posizione di insiders del mondo scientifico per disseminare conoscenze al di fuori dell’accademia in real-time ed in modo accessibile ma al contempo rigoroso.

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IL MARE SI RITIRA DALLA TERRA .....
E’ molto strano il silenzio dei media su un evento epocale di questa portata, cosa ci nascondono?
Cosa ne pensate? Please
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Vita segreta di una cellula: citodieresi di una cellula umana HeLa osservata mediante microscopia ad illuminazione strutturata (SIM).
La citodieresi è il processo di divisione del citoplasma che segue di norma la mitosi e che porta alla “nascita” di due cellule figlie identiche.
Sono evidenziati in giallo il DNA, in rosso i filamenti di Actina e in blu la Miosina.

Photo Credit: Burnette Lab, Vanderbilt University
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Nuove frontiere dell’ingegneria genetica: un gruppo di ricercatori dell'Università Sun Yat-sen di Guangzhou, Cina, ha utilizzato una tecnica mirata alla correzione di una singola mutazione puntiforme per modificare il gene difettoso responsabile della beta-talassemia.

La beta-talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una forte riduzione o assenza delle catene Beta dell’emoglobina (la proteina che trasporta ossigeno nel sangue): spesso la causa è proprio una mutazione puntiforme a carico del gene beta-globinico che codifica per esse.

Gli scienziati si sono concentrati in particolare su una mutazione che porta alla sostituzione di una Citosina con una Timina (e di conseguenza delle loro basi complementari Guanina e Adenina). Scambiando tramite editing genetico C con T, la mutazione dovrebbe essere corretta tornando alla A (Adenina) che si trova normalmente nel codice del gene non mutato.

Per prima cosa hanno trasferito il nucleo di alcune cellule della pelle di un paziente affetto da beta-talassemia in 30 ovociti umani maturi per ottenere delle cellule-clone. Di questi, 26 sono sopravvissuti alla procedura, e su di essi è stata applicata la tecnica di editing genetico.
In 9 embrioni la correzione ha avuto esito positivo, portando alla formazione di embrioni privi del difetto genetico che causa la malattia.

Nessuno degli embrioni è stato ovviamente portato avanti nello sviluppo o impiantato.

Lo studio è stato pubblicato sul journal Protein & Cell (link nei commenti).
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La malattia di Alzheimer è un tipo di demenza, la forma più comune tra quelle degenerative e progressivamente invalidanti, con esordio prevalentemente in età presenile (età media: 65 anni). Prende il nome dal primo che la individuò, lo Psichiatra tedesco Alois Alzheimer ( che poi affidò la casistica e la raccolta dati ad un suo allievo, l’italiano Perusini, nome a cui spesso si associa tale malattia)
Il sintomo precoce più frequente è la difficoltà nel ricordare eventi recenti. Con l'avanzare dell'età possiamo avere sintomi quali alterazioni repentine dell’umore, disorientamento, alterazioni comportamentali. La demenza interferisce con le attività sociali, lavorative e di relazione del malato e provoca un declino delle sue capacità. Per tale motivo, nelle società industrializzate, rimane uno degli scogli più importanti e difficile da arginare, sia in tema di prevenzione che di trattamento. Occorre sempre di più unire le forze mediche multidisciplinari, con un trait d’union tra Neurologi, Psichiatri e Geriatri, insieme a figure di supporto nella gestione ambientale del paziente.
L’Italia è uno dei paesi europei più anziani (età uguale o superiore a 65 anni) e quasi il 17% della popolazione, per un totale di 9,5 milioni, ha superato i 65 anni di età. Sono pertanto in aumento tutte le malattie croniche, in quanto legate all’età, e tra queste le demenze.
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Una storia che ha dell’incredibile.
Un uomo di 47 anni nel Regno Unito presentava gravi sintomi respiratori: tosse cronica e abbondante produzione di muco purulento. Dopo essere stato ricoverato e trattato per una sospetta polmonite (terapia che aveva leggermente migliorato le sue condizioni), i medici hanno deciso di eseguire ulteriori indagini.

Le radiografie mostravano una massa nel polmone destro che aveva significativamente ridotto il volume dell’organo. I medici sospettavano fosse un carcinoma; il paziente era infatti un accanito fumatore.
La sorpresa è arrivata durante la broncoscopia: la massa non era un tumore, ma un cono stradale giocattolo che il paziente aveva inalato da bambino. Il cono è stato prontamente rimosso.

Essendo stato inalato quando il paziente era molto giovane, l’oggetto aveva “allargato” le vie aeree che si erano così adattate intorno ad esso, assorbendolo nella mucosa. I sintomi erano stati poi per anni mascherati dal fumo.

Quattro mesi dopo la rimozione del cono, la tosse persistente è quasi scomparsa e il tessuto polmonare sta lentamente tornando alle sue dimensioni originali.

Il caso è stato riportato sul Biomedical Journal Case Reports (link nei commenti).

Photo Credit: Denny et al./BMJ Case Reports
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